Confirmer ou infirmer l'hypothèse selon laquelle la maladie observée dans cette famille est d'origine génétique, en justifiant ta réponse par un raisonnement scientifique.

You're on a roll — Voici la solution pour l'Exercice 1. Exercice 1 1) Confirmer ou infirmer l'hypothèse selon laquelle la maladie observée dans cette famille est d'origine génétique, en justifiant ta réponse par un raisonnement scientifique. Step 1: Analyse du Document 1 (Figure a et b). Le Document 1 (Figure a) compare un fragment du gène de la rhodopsine chez un individu sain et un individu atteint. • Chez l'individu sain, le codon 23 est CCC. D'après le tableau du code génétique (Figure b), CCC code pour la Proline (Pro). • Chez l'individu malade, le codon 23 est CAC. D'après le tableau du code génétique (Figure b), CAC code pour l'Histidine (His). Cette différence montre une mutation ponctuelle (substitution d'une base C par une base A) dans le gène, entraînant un changement d'acide aminé dans la protéine rhodopsine. Une altération génétique qui modifie une protéine est une preuve d'origine génétique. Step 2: Analyse du Document 2 (Arbre généalogique). L'arbre généalogique montre que des parents sains (I-1 et I-2, ainsi que II-3 et II-4) peuvent avoir des enfants atteints (II-2 et III-1). Ce mode de transmission, où la maladie "saute" des générations ou apparaît chez des enfants de parents non affectés, est caractéristique des maladies génétiques à transmission récessive. Step 3: Analyse du Document 3 (Nombre d'allèles). Le Document 3 indique directement le "Nombre d'allèles responsables de la maladie" pour chaque sujet. • Les individus atteints (II-2 et III-1) possèdent deux allèles responsables de la maladie (0 allèle normal, 2 allèles responsables). • Les individus sains (I-1, II-1) possèdent zéro allèle responsable de la maladie (2 allèles normaux, 0 allèle responsable). • Les individus sains mais porteurs (I-2, II-3, II-4, III-2) possèdent un allèle responsable de la maladie (1 allèle normal, 1 allèle responsable). Cette corrélation directe entre la présence d'allèles spécifiques et l'état de santé (malade ou sain/porteur) confirme l'origine génétique de la maladie. Step 4: Conclusion. L'hypothèse selon laquelle la maladie observée dans cette famille est d'origine génétique est confirmée. La maladie est due à une mutation dans le gène de la rhodopsine, entraînant une modification de la protéine. Elle se transmet selon un mode récessif, comme le montrent l'arbre généalogique et l'analyse des allèles. 2) Évaluer le risque pour le couple III-1 et III-2, de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie. Step 1: Déterminer les génotypes des individus III-1 et III-2. D'après le Document 3 : • L'individu III-1 est atteint de la maladie et possède 0 allèle normal et 2 allèles responsables. Son génotype est donc homozygote récessif (notons-le aa). • L'individu III-2 est sain mais possède 1 allèle normal et 1 allèle responsable. Son génotype est donc hétérozygote (notons-le Aa). Step 2: Réaliser l'échiquier de Punnett pour le croisement Aa x aa. L'individu III-1 (aa) produit des gamètes 'a'. L'individu III-2 (Aa) produit des gamètes 'A' et 'a' avec une probabilité de 1/2 chacun. | Gamètes de III-2 | A | a | |------------------|-------|-------| | Gamètes de III-1 | | | | a | Aa | aa | Step 3: Calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint. Les descendants possibles sont : • Génotype Aa (sain, porteur) : 1 chance sur 2. • Génotype aa (atteint de la maladie) : 1 chance sur 2. Le risque pour le couple III-1 et III-2 de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie est de (1)/(2) ou 50%. Le risque est de 50\%. Quelle est la suivante ?