Décris la structure des facteurs génétiques responsables de la transmission de la maladie de Tay-Sachs et explique comment cet enfant peut provenir de leur union.

Voici la solution pour l'Exercice 2. 1) Décris la structure des facteurs génétiques responsables de la transmission de cette maladie. Step 1: Identification du facteur génétique. Les facteurs génétiques responsables de la transmission de la maladie de Tay-Sachs sont les gènes, qui sont des segments d'ADN. Step 2: Description de la structure de l'ADN. L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule organisée en une double hélice (comme illustré dans le Document 3). Chaque brin de cette hélice est une chaîne de sous-unités appelées nucléotides. Chaque nucléotide est composé de trois éléments : • Un sucre (désoxyribose). • Un groupe phosphate. • Une base azotée (Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G) ou Cytosine (C)). Les deux brins de l'ADN sont liés par des liaisons entre les bases azotées, selon une complémentarité stricte : l'Adénine s'apparie toujours avec la Thymine (A-T), et la Guanine s'apparie toujours avec la Cytosine (G-C). Les groupes sucre et phosphate forment la structure externe (le "squelette") de la double hélice, tandis que les bases azotées se trouvent à l'intérieur, formant les "barreaux" de l'échelle. 2) Explique à Pierre que cet enfant peut provenir de leur union en te basant sur la nature et le mode de transmission de cette anomalie. Step 1: Détermination du mode de transmission. En examinant les arbres généalogiques (Documents 1 et 2) : • Dans la famille de Jeanne (Document 1), l'individu II-3 (sain) et son conjoint II-4 (sain) ont un enfant III-1 qui est atteint de la maladie. • De même, dans la famille de Pierre (Document 2), l'individu II-2 (sain) et son conjoint II-3 (sain) ont un enfant III-1 qui est atteint de la maladie. La présence d'enfants malades issus de parents sains est caractéristique d'une transmission autosomale récessive. Step 2: Explication de la nature de la maladie et de la transmission. La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique autosomale récessive. Cela signifie que : • Le gène responsable est situé sur un chromosome non sexuel (autosome). • La maladie ne se manifeste que si un individu hérite de deux copies de l'allèle défectueux (une de chaque parent). • Les individus qui possèdent une seule copie de l'allèle défectueux et une copie de l'allèle normal sont appelés porteurs sains. Ils ne présentent aucun symptôme de la maladie mais peuvent la transmettre à leur descendance. Step 3: Explication à Pierre. Puisque leur enfant est atteint de la maladie de Tay-Sachs, cela signifie qu'il a hérité d'un allèle défectueux de Pierre et d'un allèle défectueux de Jeanne. Par conséquent, Pierre et Jeanne, bien qu'étant tous deux sains et ne présentant pas la maladie, sont chacun des porteurs sains de l'allèle responsable de la maladie. Lorsqu'un couple de porteurs sains (hétérozygotes) a un enfant, il y a une probabilité de : • 25% que l'enfant hérite de deux allèles normaux (sain, non porteur). • 50% que l'enfant hérite d'un allèle normal et d'un allèle défectueux (sain, porteur). • 25% que l'enfant hérite de deux allèles défectueux (atteint de la maladie). Ainsi, il est tout à fait possible que leur enfant soit atteint de la maladie de Tay-Sachs, même si Pierre et Jeanne sont tous deux en bonne santé. That's 2 down. 3 left today — send the next one.