Pedigree analysis of a family with genetic disorders including Thumb bifida, GDD, seizure disorder, CHD, and recurrent skin abscesses.

यहाँ दस्तावेज़ में दी गई जानकारी का सारांश दिया गया है: Step 1: रोगी और माता-पिता की जानकारी परामर्श की तिथि: 15/7/2026 रोगी (प्रोबैंड): मास्टर धाश्विन जन्म तिथि: 10/7/2025 (उम्र: 1 साल 0 महीने) माता का नाम: सकुंथला पिता का नाम: कन्नन विवाह की अवधि: 12 साल से विवाहित हैं। जाति: माता-पिता समान जाति के हैं, लेकिन उनके मूल स्थान में 20 किमी का अंतर है। रेफर करने वाले चिकित्सक: डॉ. ससी आनंद सर पेड. जेनेटिक्स सेंटर: सलेम जेनेटिक्स सेंटर Step 2: वंशावली चार्ट का अवलोकन वंशावली चार्ट में तीन पीढ़ियाँ दिखाई गई हैं। प्रोबैंड (मास्टर धाश्विन) अपने माता-पिता की चौथी संतान हैं। उनके माता-पिता के कुल चार बच्चे हैं: पहली संतान: साउसिका (महिला, 11 वर्ष) - कुछ लक्षणों के साथ। दूसरी संतान: (महिला, 8 वर्ष) - सामान्य विकास। तीसरी संतान: (सहज गर्भपात)। चौथी संतान: मास्टर धाश्विन (पुरुष, 1 वर्ष) - कई स्वास्थ्य समस्याओं के साथ। Step 3: बड़ी बहन, साउसिका (11 वर्ष) के लक्षण बाएँ हाथ का अंगूठा द्विभाजित (bifid) है। सामान्य विकास। शरीर पर व्यापक कैफे-औ-लैट (café-au-lait) धब्बे मौजूद हैं। चेहरे पर मोल्स (moles) की संख्या बढ़ी हुई है। Step 4: प्रोबैंड, मास्टर धाश्विन (1 वर्ष) के लक्षण जन्म लोअर सेगमेंट सिजेरियन सेक्शन (LCCS) द्वारा हुआ था, जन्म के समय वजन 2.9 किलोग्राम था। CIAB (संभवतः जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विसंगति) का उल्लेख है। NICU में भर्ती नहीं किया गया। स्वास्थ्य संबंधी समस्याएँ: दाहिना अंगूठा अनुपस्थित है, और रेडियल रे डिफेक्ट (radial ray defect) की संभावना है। ग्लोबल डेवलपमेंटल डिले (GDD) - वैश्विक विकासात्मक देरी। सीज़र डिसऑर्डर (seizure disorder) - दौरे पड़ना। जन्मजात हृदय रोग (CHD) - ऑस्टियम सेकंडम एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट (OS ASD), जो अब ठीक हो गया है। बार-बार त्वचा पर फोड़े (recurrent skin abscess) होते हैं। अगला प्रश्न भेजें 📸