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Pedigree analysis of a family with genetic disorders including Thumb bifida, GDD, seizure disorder, CHD, and recurrent skin abscesses.

Biology

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4 steps

यहाँ दस्तावेज़ में दी गई जानकारी का सारांश दिया गया है:

  1. रोगी और माता-पिता की जानकारी

    • परामर्श की तिथि: 15/7/2026
    • रोगी (प्रोबैंड): मास्टर धाश्विन
    • जन्म तिथि: 10/7/2025 (उम्र: 1 साल 0 महीने)
    • माता का नाम: सकुंथला
    • पिता का नाम: कन्नन
    • विवाह की अवधि: 12 साल से विवाहित हैं।
    • जाति: माता-पिता समान जाति के हैं, लेकिन उनके मूल स्थान में 20 किमी का अंतर है।
    • रेफर करने वाले चिकित्सक: डॉ. ससी आनंद सर पेड.
    • जेनेटिक्स सेंटर: सलेम जेनेटिक्स सेंटर

  2. वंशावली चार्ट का अवलोकन

    • वंशावली चार्ट में तीन पीढ़ियाँ दिखाई गई हैं।
    • प्रोबैंड (मास्टर धाश्विन) अपने माता-पिता की चौथी संतान हैं।
    • उनके माता-पिता के कुल चार बच्चे हैं:
      • पहली संतान: साउसिका (महिला, 11 वर्ष) - कुछ लक्षणों के साथ।
      • दूसरी संतान: (महिला, 8 वर्ष) - सामान्य विकास।
      • तीसरी संतान: (सहज गर्भपात)।
      • चौथी संतान: मास्टर धाश्विन (पुरुष, 1 वर्ष) - कई स्वास्थ्य समस्याओं के साथ।

  3. बड़ी बहन, साउसिका (11 वर्ष) के लक्षण

    • बाएँ हाथ का अंगूठा द्विभाजित (bifid) है।
    • सामान्य विकास।
    • शरीर पर व्यापक कैफे-औ-लैट (café-au-lait) धब्बे मौजूद हैं।
    • चेहरे पर मोल्स (moles) की संख्या बढ़ी हुई है।

  4. प्रोबैंड, मास्टर धाश्विन (1 वर्ष) के लक्षण

    • जन्म लोअर सेगमेंट सिजेरियन सेक्शन (LCCS) द्वारा हुआ था, जन्म के समय वजन 2.9 किलोग्राम था।
    • CIAB (संभवतः जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विसंगति) का उल्लेख है।
    • NICU में भर्ती नहीं किया गया।
    • स्वास्थ्य संबंधी समस्याएँ:
      • दाहिना अंगूठा अनुपस्थित है, और रेडियल रे डिफेक्ट (radial ray defect) की संभावना है।
      • ग्लोबल डेवलपमेंटल डिले (GDD) - वैश्विक विकासात्मक देरी।
      • सीज़र डिसऑर्डर (seizure disorder) - दौरे पड़ना।
      • जन्मजात हृदय रोग (CHD) - ऑस्टियम सेकंडम एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट (OS ASD), जो अब ठीक हो गया है।
      • बार-बार त्वचा पर फोड़े (recurrent skin abscess) होते हैं।
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